Un peu de cytogénétique: Trisomie 25?

Comme je vois dans les statistiques de ce blog que plusieur personnes sont attérie ici en cherchant « Trisomie 25 » dans un moteur de recherche je me doit (ou enfin, je peut si je veut faire augmenter mon nombre de visite) de vous expliquer, en temps que scientifique, généticien, travaillant sur des plantes polyploïdes, quelques bases de cytogénétique.

Une trisomie chez l’être humain, ou chez d’autre animaux, est le fait d’avoir un chromosome en trois exemplaire, alors que la normale est deux, un du père et un de la mère. Un être humain normalement constitué possède 46 chromosomes, soit 23 paires, dont 22 paire dite d’autosome numéroté de 1 à 22, la dernière paire étant dite gonosome ou chromosome sexuelle, XX pour les femmes ou XY pour les hommes.

Il peut arrivé suite à un incident lors de la fabrication de gamètes (spermatozoïdes ou ovocyte) qu’une paire ne se sépare pas résultant deux gamètes anomaux. Si un embryons reçois un gamète ou il manque un autosome, il y a monosomie, qui est létale et ne donne pas lieu à plus d’intérêt.  La monosomie des chromosome sexuelle ou syndrome de Turner ou la fille n’a qu’un chomosome X est la seule qui est viable, et assez intéressant, est la seule anomalie qui ne donne pas lieu à un retard mentale (on ne considère pas ici le XYY qui n’est pas pathologique, bien qu’il soit appelé parfois chromosome du crime)

Au cas ou l’embryon possède un autosome de trop alors il y a trisomie, la plus connu étant la 21, bien que les trisomie 9 13 et 18 soit aussi viable. Pourquoi seulement celle ci? C’est simple le chromosome 21 est petit, et possède peut de gène, ce qui signifie qu’il y a assez peut d’effet pour que l’embryon reste viable. Si un embryon reçois un chromosome 1 en trop, (le chromosome 1 étant le plus grand) , alors il y a tellement de problème que l’embryon ne peut pas survivre.

Alors vous allez me dire pourquoi n’y a t il pas de trisomie 22 puisque le chromosome 22 est le plus petit? c’est très simple, ce chromosome est très dense en gènes de sorte à ce que l’embryon ne soit pas viable. Cependant ces trisomie non viable sont fréquente si l’on s’intéresse au fausses couches, et pour cause elle sont à l’origine de nombreuse d’entre elles.

Comme il n’y a que 22 paires d’autosome, il est inutile de chercher trisomie 23 ou trisomie 24 ou trisomie 25 ou encore trisomie 26 et pourquoi pas trisomie 42 dans un moteur de recherche: ça ne peut pas exister, du moins chez l’être humain. ou pourrait imaginer la trisomie 23 chez le chimpanzé, mais pour l’instant ça n’est pas le plus grand public de mon blog. Donc il n’y a aucune maladie lié à un chromosome 25… pourquoi autant de personne recherche ça?

Si Vous voulais plus d’info, je pourrais détailler les autres anomalies telle que les aneuploïdies des chromosomes sexuelles, les disomie uniparentale ou même les translocations robersonienne, ou réciproque, voire même les invertions paracentriques ou pericentriques. Si vous souhaiter en savoir plus laissez un commantaire avec votre question et j’y répondrai

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6 commentaires pour Un peu de cytogénétique: Trisomie 25?

  1. WendyMayer dit :

    Pourquoi la trisomi 13 n est pas viable

    • ultimategiby dit :

      La trisomie 13 est « viable » c’est le syndrome de Patau. Ça a un effet sur presque tous les organes vitaux… On dit que 90% n’atteignent pas la naissance… (ces chiffres sont contestables) … Après la naissance, à peu près la moitié meure dans les 3 mois…
      Bref, une femme dont l’enfant à ce diagnostique pour son enfant in utero n’a pas à se poser la question du long terme… Quelques mois d’investissement personnel… et le temps de se préparer à l’inévitable… Pas de problème de conscience personnelle. Juste à aimer un enfant qui ne sera que de passage.

  2. calixte dit :

    heu trisomie 23 ça existe et ce dit trisomie x (xxx) trisomie de jacob (xyy) et trisomie de klinfelter (xxy) donc oui il y a la trisomie 23 vu que ca affecte les chromosomes sexuelle qui se trouve sur la 23 paire…..

    • ultimategiby dit :

      Les anomalies numérique des chromosomes sexuels ne sont pas appelé trisomie 23 … désolé de te contredire… la trisomie X est appelé aussi triplo X, XYY a été appelé a une époque « Chromosome du crime » … en effet des personnes on plaidé que si ils avait commis des meurtres c’est à cause de celà… car ça a été observé très fréquemment chez des prisonniers… Par la suite, cette théorie a été invalidé car… en fait c’est assez courant dans la population… On peut aussi parler du syndrome de Turner (XO) appelé également monosomie X ou azygotie X. au niveaux des chromosome sexuels on a même vu plus que ça, avec des cas allant jusqu’à 5 chromosomes sexuels… avec à peu près toutes les combinaison de X et de Y observé (sauf 5 Y bien sur)

  3. Smets dit :

    Mon fils a été découvert « trisomique 23 » à l’âge de 20 ans. Depuis il est sous testostérone, a pris 20 kgs en 1 an et a perdu tous ses cheveux. Il devrait prendre cette « crasse » jusqu’à 65 ans ! Il est stérile et risque de mourir jeune d’un cancer de la prostate ! Et vous dites que la trisomie 23 n’existe pas ??? C’est pourtant le diagnostic de son endocrino ! A cette heure, il a 44 ans ! Et vit toujours mais comment ???

    • ultimategiby dit :

      Je persiste et je signe. La trisomie 23 n’existe pas.
      Je ne doute pas des problème de santé de votre fils.
      Certain considèrent les chromosomes sexuelles comme la 23ème paire, mais dans ce cas, les aneuploïdies sont des syndromes connus. Comme c’est votre fils, il y a 2 possibilités: XXY et XYY.
      XXY: Klinefelter, s’accompagne d’un léger retard mental qui peut passer inaperçu. C’est personnes ont moins de risques de cancer de la prostate que la norme. À moins que ça ne soit la testostérone qui provoque ce risque de cancer. Je connais des personnes avec ce syndrome, il ne me semble pas qu’un traitement de ce type soit utile.
      XYY: à un moment on a appelé ça le chromosome du crime… en fait ça n’a aucun impact sur la santé.

      Je suis curieux de ce cas…

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